望介绍基因的剂量效应及其作用机理!
来源：学生作业帮助网 编辑：六六作业网 时间：2024/11/27 15:29:01
望介绍基因的剂量效应及其作用机理!
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望介绍基因的剂量效应及其作用机理!
剂量补偿效应广泛存在于生物界,其现象复杂,机制各异.而且当两个X染色体中有一个失活时,也并不是全部基因都失活.例如Xg血型基因和类固醇硫酸酯酶基因虽是X连锁基因,但并不失活.目前认为失活是从一个失活中心开始的,其位置很可能在 X染色体长臂邻近着丝粒部位.有袋类动物的雌性个体细胞中,来自雌性亲本的X染色体有一个敏感区,它产生少许起控制作用的物质,这物质和同一条 X染色体上的毗邻的受体相结合,能使该条X染色体不发生异固缩,保持不失活状态.但来源于雄性亲本的X染色体的相应部位没有,因而总是它发生异固缩而失活.有胎盘的哺乳动物和有袋类不同,敏感区不在 X染色体上而是在常染色体上.敏感区产生的控制物质随机地和雄性或雌性亲本来源的 X染色体上的受体结合,使相应的X染色体保持不失活状态.
果蝇的剂量补偿效应的机制和哺乳动物不同.雌性果蝇不是通过一个X染色体失活,而是通过两个X染色体的基因活性都减弱到两者之和相当于雄性果蝇一个 X染色体的活性来获得剂量补偿效应的,这在雌雄果蝇的X染色体的厚度差别、唾液腺内多线染色体 RNA合成率的测定上都得到证实.对于果蝇的这种剂量补偿效应机制有两种解释：
①在果蝇的 X染色体上有某些不受剂量补偿效应影响的基因,称为补偿器,它的产物对大多数 X连锁基因有抑制作用.雌性果蝇通过两份补偿器的作用而使 X连锁基因的表型效应相当于只有一份补偿器的雄性果蝇；
②认为不同性别个体的发育、生长时间和器官的分化时间都有差别,性别分化的生理功能控制着每个个体发育过程中性连锁基因的表达.
关于哺乳动物剂量补偿效应的 X染色体失活假设虽然已普遍地为人们所接受,但仍有一些现象人们还不能作出满意的解释.例如：
①巴氏小体并不是在每一个高度分化的体细胞中都出现；
②没有完全证实雌性个体每一个胚胎细胞的X染色体之一都早期失活；
③人类X连锁基因中,只有少数在女性杂合体中显示嵌合性,而Xg基因和类固醇硫酸酯酶等基因却并不失活；
④既然人类的X染色体失活是随机的,为什么畸变的X染色体的失活不是随机的等.此外,按照 X染色体失活假设,人的XO和XX女性个体或XY和XXY男性个体应该具有相同的表型,可是实际上XX个体是正常的,而XO个体则是特纳氏综合征患者；XY个体是正常的,而XXY则是克氏综合征患者,这些现象都有待于研究.
一般认为剂量补偿效应仅发生在性染色体中,但是在常染色体异常的非整倍体或具有某些常染色体片段的个体中,同样存在剂量补偿效应,例如玉米 1号染色体长臂上决定乙醇脱氢酶的基因在 1号三体性和四体性的个体中可表现剂量补偿效应.又如果蝇 2号染色体上决定a-磷酸甘油脂脱氢酶的基因也显示同样的剂量补偿效应.这些现象也有待于深入研究.