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来源:学生作业帮助网 编辑:六六作业网 时间:2024/11/23 12:37:23
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宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!
患者信息:男 0岁 北京
出生时采足跟血检查出耳聋基因
GJB2 235 del C 杂合突变型 异常
其它项都正常!从出生至今检查听力都正常!孩子还小,不能留下终生的疾病呀!

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是杂合突变,问题不会太大,听一下专业医生的解释吧.
GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋.

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