为什么会得苯丙酮尿症

来源:学生作业帮助网 编辑:六六作业网 时间:2024/12/23 22:45:34
为什么会得苯丙酮尿症为什么会得苯丙酮尿症为什么会得苯丙酮尿症建议:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病,在我国发病率为万分之一,生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%

为什么会得苯丙酮尿症
为什么会得苯丙酮尿症

为什么会得苯丙酮尿症
建议:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病,在我国发病率为万分之一,生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%,近亲婚配中发病率明显增高.
患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症.体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤、毛发变白.严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等.
现在苯丙酮尿症有了新的产前诊断方法,因为价格昂贵还没有广泛普及,因而做不到100%的产前确诊,所以早期发现很重要.苯丙酮尿症的患儿出生时,与普通的小孩子并没有区别,只是到3-4个月时,才出现症状.对于该病,治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制.