啥是遗传病?有啥遗传病?为啥有遗传病?
来源：学生作业帮助网 编辑：六六作业网 时间：2024/11/22 10:57:16
啥是遗传病?有啥遗传病?为啥有遗传病?
啥是遗传病?有啥遗传病?为啥有遗传病?
啥是遗传病?有啥遗传病?为啥有遗传病?
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病.遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病.如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状.
遗传病分为三大类：
其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变.由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变.
其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致.所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因.隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因.
第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂.值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病.很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病.
人类遗传病是染色体异常所致：
结构异常：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
数目异常：常染色体：21三体综合征
性染色体：性腺发育不良（X0,XXY,XYY)
基因异常：
单基因：
显性：
1.常染色体：软骨发育不全,多指症
2.性染色体：抗维生素D佝偻症 隐性：
1.常染色体：白化病,苯丙酮尿症,黑尿症,先天性聋哑
2.性染色体：色盲,血友病 多基因:兔唇（唇裂）,精神分裂症,哮喘,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病