马凡式综合症基因是显性还是隐性
来源：学生作业帮助网 编辑：六六作业网 时间：2024/12/22 20:04:33
马凡式综合症基因是显性还是隐性
马凡式综合症基因是显性还是隐性
马凡式综合症基因是显性还是隐性
马凡氏综合征（marfan's syndrome）,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史.病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织.眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等.骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样.心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤.主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡.可合并有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全.发病率约0.04‰～0.1‰.
马凡氏综合症发病机理是什么?
本病原发缺陷不明.有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损,即赖氨酰氧化酶缺陷.此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关.
马凡氏综合症有哪些临床表现?
1、 骨骼肌肉系统：主要有四肢细长,蜘蛛指（趾）,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长.长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位.皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹.肌张力低,呈无力型体质.韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展.有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等.
2、 眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等.男性多于女性.
3、 心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形.常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂.二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现.可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等.也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等.
4、 此类病人多有家族史.
如何诊断及治疗马凡氏综合症?
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗.根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断.诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）或UFCT（超高速CT）.目前尚无特效治疗.
对先天性心血管病变宜早期手术修复,对心功能不全、心律失常者宜内科治疗.一旦确诊为合并有主动脉瘤（主动脉直径大于或等于5厘米）或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗,因为药物是不能去除此病的.由于动脉瘤有破裂出血的危险,心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险,所以尽管手术有一定风险,我们还是建议手术治疗.事实上,随着科技进步,目前手术成功率已在90％以上.若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者,应及时手术治疗.我院目前已经手术治疗近500例马凡氏综合征合并主动脉根部瘤或夹层的患者.在手术数量和质量上都达到国内领先,国际先进的水平.
为常染色体显性