染色体检查是46,XX[52]/45,医生建议做脐带血检查,有这个必要吗?孩子能
来源：学生作业帮助网 编辑：六六作业网 时间：2024/12/26 00:43:38
染色体检查是46,XX[52]/45,医生建议做脐带血检查,有这个必要吗?孩子能
染色体检查是46,XX[52]/45,医生建议做脐带血检查,有这个必要吗?孩子能
染色体检查是46,XX[52]/45,医生建议做脐带血检查,有这个必要吗?孩子能
您这个结果是查的羊水染色体吗?感觉您的意思这孩子还没有出生啊.
如果是羊水染色体查到的结果,那就没有必要做脐带血检查了,两者的准确性和结果都差异不大.另外说一点,孕程在16到20周内羊水染色体准确度比较高,超过24周后,就只能抽脐血了.
这个结果是一个嵌合体核型,即随机检查77个分裂相,其中有52个是正常女性核型,有25个缺少了一条X染色体,核型显示为嵌合体turner综合征.
turner综合征由Turner于1938年报道,故称为Turner综合征.1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致.患者的性腺发育障碍,卵巢被条索状纤维组织所取代.Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰,其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活,约99％的病例发生流产.该病也是人类唯一能生存的单体综合征.
纯合体的turner综合征症状体征：1、身材矮小为本病最恒定的特征.2、智力低下.3、本病患者通常显幼稚、温顺,容易相处.4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育,子宫及输卵管小,卵巢呈条索状,卵母细胞和囊状卵泡常缺如,原发性闭经、不育,阴毛稀少、阴道粘膜薄,无分泌物.5、可有眼碱下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等.常并有骨胳畸形.
您的这个孩子的核型是一个嵌合的,因此,在症状上要相对轻微一些,智力上的影响也小一些.如果您打算要这个孩子的话,以后在她青春期开始的年龄就到注意进行激素的检查,如果初潮迟迟不来以及激素水平很低,那就要在医院开始进行激素的治疗,这样的话可以明显改善外观以及智力发育,可以有第二性征的发育以及月经的初潮,但是以后也要维持激素的治疗,才能持续的产生月经,一旦激素一停,月经可能就不来了,激素的治疗是一个改善其生育功能的前提.
解决了外观表型的问题后,Turner综合征患者将面临的最大问题就是将来的生育问题,理论上,纯合体的Turner综合征患者是不可能生育的,但是嵌合体的Turner综合征患者是有可能能生育的,要生孩子的话,在激素维持了其正常的性腺发育后,有机会产生正常的卵子,而且子宫的发育也能为胚胎着床提供了必要条件,但是自然生育的时候产生反复的流产时不可避免的.
我的意见仅供参考,决定权在于做父母的本身吧.