有关基因造成疾病(生物学)1.由于基因隐性和显性导致基因的变异的疾病有哪些? 举例子2.由于基因变异导致罕见疾病和遗传疾病的病例有哪些? 举例子

来源:学生作业帮助网 编辑:六六作业网 时间:2024/12/23 08:21:40
有关基因造成疾病(生物学)1.由于基因隐性和显性导致基因的变异的疾病有哪些?举例子2.由于基因变异导致罕见疾病和遗传疾病的病例有哪些?举例子有关基因造成疾病(生物学)1.由于基因隐性和显性导致基因的变

有关基因造成疾病(生物学)1.由于基因隐性和显性导致基因的变异的疾病有哪些? 举例子2.由于基因变异导致罕见疾病和遗传疾病的病例有哪些? 举例子
有关基因造成疾病(生物学)
1.由于基因隐性和显性导致基因的变异的疾病有哪些? 举例子
2.由于基因变异导致罕见疾病和遗传疾病的病例有哪些? 举例子

有关基因造成疾病(生物学)1.由于基因隐性和显性导致基因的变异的疾病有哪些? 举例子2.由于基因变异导致罕见疾病和遗传疾病的病例有哪些? 举例子
1 比如兔唇,兔唇是一种多基因遗传病,具有家族遗传现象,比较容易受环境影响.再比如说血友病,血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病.先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病.
2 基因变异最好的例子就是肿瘤,肿瘤细胞基因变异后不再受机体的调控,自我无限增殖,形成实体瘤.基因变异造成的遗传疾病也有很多,比如原发性肺动脉高压,自发性高血压等等.

对楼上的补充:基因变异导致的遗传疾病最明显的可能是视网膜母细胞瘤

常染色体显性遗传病
如:多指、软骨发育不全
常染色体隐性遗传病
如:苯丙酮尿症 白化病
X染色体显性遗传病
如:抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病
如:色盲、进行性肌营养不良 血友病
Y染色体遗传病
如:外耳道多毛症 蹼趾
异常遗传病如:猫叫综合症、21—三体综合症、...

全部展开

常染色体显性遗传病
如:多指、软骨发育不全
常染色体隐性遗传病
如:苯丙酮尿症 白化病
X染色体显性遗传病
如:抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病
如:色盲、进行性肌营养不良 血友病
Y染色体遗传病
如:外耳道多毛症 蹼趾
异常遗传病如:猫叫综合症、21—三体综合症、性腺发育不良
染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。

收起

常染色体显性遗传病(autosomal dominant disorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,这种情况称为失显(non penetrance)。由...

全部展开

常染色体显性遗传病(autosomal dominant disorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,这种情况称为失显(non penetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显(irreqular dominance)。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显(incomplete dominance)。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。
常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。子代大约有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(one cistron one polypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。
由于基因突变导致疾病的比如说RB,P53,P21等。
视网膜母细胞瘤基因(Rb基因)
Rb基因是最早发现的肿瘤抑制基因,最初发现于儿童的视网膜母细胞瘤,因此称为Rb基因。在正常情况下,视网膜细胞含活性 Rb基因,控制着成视网膜细胞的生长发育以及视觉细胞的分化,当Rb基因一旦丧失功能或先天性缺失,视网膜细胞则出现异常增殖,肝成视网膜母细胞瘤。Rb基因失活还见于骨肉瘤。小细胞肺癌、乳腺癌等许多肿瘤,说明Rb基因的抑癌作用具有一定的广泛性。
Rb基因比较大,位于人13号染色体q14,含有27个外显子,转录4.7kb的mRNA,编码蛋白质为P105,定位于核内,有磷酸化和非磷酸化两种形式,非磷酸化形式称活性型,能促进细胞分化,抑制细胞增殖。实验表明,将Rb基因导人成视网膜细胞瘤或成骨肉瘤细胞,结果发现这些恶性细胞的生长受到抑制。有意义的是,Rb蛋白的磷酸化程度与细胞周期密切相关。例如,处于静止状态的淋巴细胞仅表达非磷酸化的Rb蛋白,在促有丝分裂剂诱导下,淋巴细胞进人S期,Rb蛋白磷酸化水平增高,而终末分化的单核细胞和粒细胞仅表达高水平的非磷酸化Rb蛋白,即使在生长因子诱导下,Rb蛋白也不发生磷酸化,细胞也不出现分裂。提示细胞生长停止,Rb蛋白处于低磷酸化水平,而处于分裂增殖的肿瘤细胞只含有磷酸化型的Rb蛋白。说明Rb蛋白的磷酸化修饰作用对细胞生长、分化起着重要的调节作用。 Rb基因对肿瘤的抑制作用与转录因子(E-2F)有关。E-2F是一类激活转录作用的活性蛋白,在 G0、 G1期,低磷酸化型的 Rb蛋白与 E-2F结合成复合物,使 E-2F处于非活化状态;在S期,Rb蛋白被磷酸化而与E-2F解离,结合状态的E-2F变成游离状态,细胞立即进人增殖阶段。当Rb基因发生缺失或突变,丧失结合、抑制E-2F的能力,于是细胞增殖活跃,导致肿瘤发生。

收起

有关基因造成疾病(生物学)1.由于基因隐性和显性导致基因的变异的疾病有哪些? 举例子2.由于基因变异导致罕见疾病和遗传疾病的病例有哪些? 举例子 什么导致基因的变异(生物学)是什么导致基因的变异,与基因的隐性和显性有关吗?基因变异相等于基因突变吗?白化病是由于基因显性隐性导致基因变异造成的疾病吗?答的好追加分数! 基因遗传疾病有哪几种 基因遗传疾病有哪几种 基因检测能预防癌吗?现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果,几乎所有疾病的发生都与基因有关.正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过 基因(dna)到底是什么?许多遗传疾病都是由于先天基因但现在好像可以用技术弥补基因,使得人体不再生遗传疾病但是这样不是改变了基因么?那么人还是原先那个人么?所以我想问基因到底是 基因有哪些生物学功能? 基因有哪些生物学功能》 生物学的基因有哪些? 基因沉默的生物学意义 基因病是由于?突变引起的疾病.可以分为?病和?病两类. 人类疾病的根源是基因的先天性缺陷造成的还是后天不可预料的基因突变造成的? 体细胞的分化是由于基因本身的变化(选择性丢失或失活)造成的 遗传病定义,由于遗传物质改变而产生的疾病.癌症形成:由于原癌基因或抑癌基因的改变而产生.原癌基因抑癌基因这不都是遗传物质吗!那癌症不是理论上属于遗传病吗? 如何理解疾病的发生其实都直接或间接与基因有关 如何证明不同分化组织细胞主要是由于基因的选择表达而不是基因的丢失造成的 易感基因检测是什么?可以查哪些疾病基因? 单基因病是受一个基因控制的疾病为什么错?