基因突变高度怀疑 CD41-42.IVS-II-654位点突变基因双重杂合子是属于那种程度的地贫严重吗宝宝才4个月

来源：学生作业帮助网编辑：六六作业网时间：2024/11/22 12:20:28

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654β还是所谓的β+突变,也就是说β珠蛋白的表达尚存部分,不像CD41-42这样的β0突变使基因完全失效.所以这个基因型是中度偏重,输血最终应该是不可避免的,但其严重程度应该比一楼所表述的要轻,预后也稍微更乐观些.

如果真是41-42 /IVS-II-654，那么非常的不幸，是β重型地贫。一般3个月后可起病，血色素在60以下，后面常会伴有因贫血引发的重度面苍、乏力、间歇黄疸各种表现。不输血去铁治疗，生长发育严重受影响，有严重地贫貌与铁沉积现象，常有巨脾，脾切除有一定效果（延长输血间隔时间）但不如α型，一般不能活到10岁。
约需要三周一次进行高量输血、常规去铁以维持生命，输血去铁后与正常孩子无异...

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