什么是人类基因学

什么是人类基因学
什么是人类基因学

什么是人类基因学
什么是人类基因组计划?
现代遗传学家认为,基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段.基因位于染色体上,并在染色体上呈线性排列.基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得到表达.不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同,是基因差异所致.人类只有一个基因组,大约有3万个基因.人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的,旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,使人类第一次在分子水平上全面地认识自我.计划于1990年正式启动,这一价值30亿美元的计划的目标是,为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序,从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用.打个比方,这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图,并标明沿途的每一座山峰与山谷.虽然很慢,但每一座山峰与山谷.虽然很慢,但非常精确.随着人类基因组逐渐被破译,一张生命之图将被绘就,人们的生活也将发生巨大变化.基因药物已经走进人们的生活,利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望.因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶,很多疾病的病因将被揭开,药物就会设计得更好些,治疗方案就能“对因下药”,生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整,人类的整体康健状状况将会提高,二十一世纪的医学基础将由此奠定.利用基因,人们可以改良果蔬品种,提高农作物的品质,更多的转基因植物和动物、食品将问世,人类可能在新世纪里培育出超级物作.通过控制人体的生化特性,人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能,甚至改变人类的进化过程.
人类基因组研究与自然
20世纪被很多人认为是物理学的世纪.我很欣赏这样的描述：这一世纪从人类认识物质的基本组成———原子结构开始.原子弹爆炸与人类登月是这一世纪最辉煌成就的一部分,而最后以最简单无机硅制造的马铃薯芯片(Chip)使人类进入了信息时代! 20世纪还孕育了另一个世纪：这是从我们重新发现生命的最基本信息———基因开始.50年代的遗传物质结构模型的提出与70年代遗传工程技术的成立使之趋于成熟,而90年代开始的国际人类基因组计划把人类带进了另一个世纪.现在我想以人类基因组计划的发展来谈一谈人类在自然界中的位置,再谈自然与“人为”的问题. 从前,当我们讨论“科学是双刃剑”时,我们关心的仅仅是人类的敌人可能也会挥起这柄剑,如希特勒、如山本五十六.现在,我们的问题一下子复杂起来了.我们的法律一下子在克隆人类等新问题前变得无所适从,或无能为力.我们把它们归咎于道义或伦理问题.实际上,就是自然与人为的问题.人类基因组计划在科学上的目的,是测定组成人类基因组的30亿个核苷酸的序列.从而奠定阐明人类所有基因的结构与功能,解读人类的遗传信息,揭开人类奥秘的基础.由于生命物质的一致性与生物进化的连续性,这就意味着揭开生命最终奥秘的关键,也就是人类基因组计划的所有理论、策略与技术,是在研究人类这一最为高级、最为复杂的生物系统中形成的.规模化就是随着人类基因组计划的启动而诞生,随着人类基因组计划的进展成功而发展的“基因组学”.生物学家第一次从整个基因组的规模去认识、去研究,而不是大家分头一个一个去发现,基因研究将是基因组学区别于基因组(genetics)与所有涉及基因的学科的主要地方.基因组规模也改变了经典的实验室规模,改变了原有的实验方式,这也许是“国际人类基因组计划”只有6个正式成员国与16个中心的原因之一.生物的序列化即生命科学以序列为基础.这是新时代的生命科学区别于以前的生物学的最主要的特点.随着人类基因组序列图的最终完成,SNP(单核苷酸多态性,即序列差异)的发现以及比较基因组学古代DNA、“食物基因组计划”、“病原与环境基因组计划”(主要是致命致病学)以及与之有关的人类易感性有关序列的推进,有科学、经济、医学意义的主要物种的基因组序列图都将问世.我们从序列中得到的信息,已经比到现在为止的所有生物研究积累的信息还要多.生物学第一次成为以数据(具体的序列数据)为根据与导向,而不是再以假说与概念为导向的科学.即使进化这一生命最实质的特征以及进化的研究,都把因多种模式及其他生物的基因组序列为基础.古代DNA的研究,也不再是因时间与过去了的环境而惟一不能在实验室重复的进化研究,从而揭示生命进化的奥秘与古今生物的联系.这就帮助人们更好地认识人类在生物世界中的关系.生物的信息化,是借助于电子计算机的威力,也借助于把地球变小的网络.没有它们,国际人类基因组计划的协调与全世界的及时公布是不可能的.没有全部的软件与硬件,人类基因组计划一切都不可能.序列一经读出,它的质控、组装,以至于递交、分析都有赖于生物信息学,而现在开始,序列的意义完全决定于生物信息学.没有电子计算机的分析与正在爆炸的信息的比较,序列又有何用?人类基因组计划之所以引人注目,首先源于人们对健康的需求.疾病问题是自然影响健康的首要因子,是每一个人、每一对父母、每一个家庭、每一个国家政府所不得不考虑的问题.因为人类对健康的追求,从来都不曾懈怠过.