有没有21三体综合症之外的三体综合症也就是说其他染色体多出来一条引起的病症
来源：学生作业帮助网 编辑：六六作业网 时间：2025/02/02 09:32:52
有没有21三体综合症之外的三体综合症也就是说其他染色体多出来一条引起的病症
有没有21三体综合症之外的三体综合症
也就是说其他染色体多出来一条引起的病症
有没有21三体综合症之外的三体综合症也就是说其他染色体多出来一条引起的病症
Patau综合症（13号三体）小头,兔唇或腭裂,先天心脏病,严重智力低.
Edwards症（18号三体）头小而长,鼻梁窄而长,小嘴,腭窄,颈短等
Klinefelter症（XXY）男性,比一般男性高智力低,无生殖能力
还有XYY的
18三体综合征
）“正常胎儿的染色体是46条，但这个胎儿是47条，肯定有问题。”近日，河南省人民医院医学遗传研究所遗传病产前诊断室的专家在为一位怀孕5个月的孕妇检查时，发现胎儿体内的第18号染色体竟然有3条。
“这是一种世界罕见的遗传疾病———18三体综合征。”
最新的彩超显示，胎儿心脏结构异常、小脑不对称、双手畸形，与“18三体综合征”的临床表现基本吻合。...
全部展开
18三体综合征
）“正常胎儿的染色体是46条，但这个胎儿是47条，肯定有问题。”近日，河南省人民医院医学遗传研究所遗传病产前诊断室的专家在为一位怀孕5个月的孕妇检查时，发现胎儿体内的第18号染色体竟然有3条。
“这是一种世界罕见的遗传疾病———18三体综合征。”
最新的彩超显示，胎儿心脏结构异常、小脑不对称、双手畸形，与“18三体综合征”的临床表现基本吻合。
收起
18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关，至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。
13三体综合征临床...
全部展开
18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关，至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。
13三体综合征临床表现:患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小，前额后缩，颞部窄，前囟及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂，常为两侧性，并伴有腭裂。耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松。第12肋骨发育不良或缺如，骨盆发育不良伴髋臼角平。80％病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝、胰腺或脾组织异位等。手指屈曲重叠或有或无，常见六指（趾），指甲过度凸出。足呈摇椅底样足，足跟突出。30～60％患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80％有隐睾，见阴囊畸形，女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道.
X线检查：头颅骨及肋骨异常，有时缺乏第一及第二脊柱，可见骶骨增生。骨龄落后。
皮肤纹理：皮肤皱褶异常为本征重要表现。60％有通贯手。手指多弓形纹。无名指有桡侧箕纹。趾见高弓形纹。
收起