试述21三体综合征、5P-综合征、XYY综合征的核型和主要临床表现.

来源:学生作业帮助网 编辑:六六作业网 时间:2024/12/22 09:00:17
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试述21三体综合征、5P-综合征、XYY综合征的核型和主要临床表现.
答:21三体综合征:又叫先天性愚型,是一种最常见的染色体病,人群中的发病率高达1/600-1/800.对患者进行染色体,可见多了一条21号染色体,.主要临床表现:身体发育缓慢,患儿常表现出特殊的面容,眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆.50%有先天性心脏病.部分患儿在发育过程中夭折.
5P-综合征:又叫猫叫综合征,是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病.主要临床表现:患儿哭声轻,音调高,像猫,两眼距离较近,耳位低下,生长发育迟缓,而且存在严重智力障碍.
XYY综合征:核型:(47)XYY,多了一条Y染色体.主要临床表现:外貌象男性,比普通人身材高,性情粗暴孤僻,有的智力较高,有从事恐怖,反社会行为.

试述21三体综合征、5P-综合征、XYY综合征的核型和主要临床表现. “综合征”与“综合症”有何区别?比如,为什么“猫叫综合征”、“21三体综合征”不叫“综合症”,而“获得性免疫缺陷综合症”不叫“综合征” 21三体综合征的常染色体数目是 预防21三体综合征为什么不能用染色体分析 21三体综合征为什么是“征”不是“症” 叙述21三体综合征的核型,和病因. 三体综合征,是啥意思 XYY 或者 XYY 是怎样形成的?我知道,21三体综合征是由于染色体变异造成的,有可能是精子异常,也可能是卵子异常,而且减1 减2 都有可能.那为什么XYY(XXY)的形成不是减1减2都有可能呢?麻烦讲详细 什么是“三体综合征”?常见的有那三种? 21三体综合征易位型患者到底有几条异常染色体? 18三体综合征风险率为1:3w 21-3体综合征的染色体有几对 我们都知道 21三体综合征是因为染色体变异导致的像XX XY 是正常性染色体那XXY就不正常了 是什么原因导致XXY染色体出现的呢?还其他几种:XXX YYY XYY 分别是怎么出现的呢?是高手的请为我解答 若一位正常人与一位21-三体综合征患者婚配,他们的孩子发病率是多少?为什么?同上.再加上:请从减数分裂和受精作用的角度,解释出现21-三体综合征患者的可能原因是什么? 21-三体综合征风险值为多少是正常的患者信息:女 25岁 浙江 台州 病情描述(发病时间、主要症状等):21-三体综合征风险值为1:260 要做什么检查 21三体综合征21号染色体有三个,那在减数分裂是21号染色体会不会发生联会紊乱? 染色体数目增减,基因还是不变,为什么会引起如此大的形状变异,比如21三体综合征. 常见染色体病注意是染色体病(比如21三体综合征),不是单基因和多基因病,