如何确诊孩子患不还有甲基丙二酸血症

来源：学生作业帮助网编辑：六六作业网时间：2025/01/13 19:00:56

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如何确诊孩子患不还有甲基丙二酸血症
如何确诊孩子患不还有甲基丙二酸血症

如何确诊孩子患不还有甲基丙二酸血症
也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状.
1.血常规检查
白细胞减少、血小板减少和贫血,为巨幼红细胞和巨红细胞贫血,多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等.
2.血液和尿液检查
血清钴胺素和叶酸浓度均正常,有代谢性酸中毒,有酮血或酮尿症,有高氨血症和低血糖症.
3.患者尿或血中有大量甲基丙二酸
轻症病例甲基丙二酸水平较低.摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒.部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症.羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定可进行产前诊断.
4.B超
可发现肝脏肿大,脑电图异常脑波,智力检查有智力水平落后等表现.
5.尿同型胱氨酸测定
可用筛查法,即硝普钠试验：尿液1毫升加入5%氰化钠水溶液,放置5分,加入5%硝普钠水溶液1滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸.
6.确诊要靠酶活性测定
可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子.
7.产前诊断
可测羊水细胞的酶活性.

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