糖原累积症二型怎样确诊六个月大的孩子得了心肌病,怀疑是糖原累积症二型,请问有了解此症状的专家么?如何检查确诊呢?又如何治疗呢?
来源：学生作业帮助网 编辑：六六作业网 时间：2024/12/29 09:38:20
糖原累积症二型怎样确诊六个月大的孩子得了心肌病,怀疑是糖原累积症二型,请问有了解此症状的专家么?如何检查确诊呢?又如何治疗呢?
糖原累积症二型怎样确诊
六个月大的孩子得了心肌病,怀疑是糖原累积症二型,请问有了解此症状的专家么?如何检查确诊呢?又如何治疗呢?
糖原累积症二型怎样确诊六个月大的孩子得了心肌病,怀疑是糖原累积症二型,请问有了解此症状的专家么?如何检查确诊呢?又如何治疗呢?
哦,这个疾病,你还是得儿科专门进一步检查的.
您说的应该是怀疑糖原累积病的IIa型,糖原累积病分10多型,II型是溶酶体酸性葡萄糖苷酶缺乏.IIa型涉及心脏,在6个月左右心脏扩大,往往是重度扩大,可以出现心力衰竭.同时也有干肿大,肌肉松弛,肌张力下降等等的出现.IIb型不累积心脏的,而是以肌张力下降为主,发病年龄大一些的.
您第一有没有一些共性的糖原累积病的东西,比如血糖下降,糖耐量试验异常等等,你首先必须有糖代谢的共性东西出现,然后结合你心肌扩大,肌张力下降,肝肿大,这个怀疑.
最终确诊是活组织检查,那就是对肝脏进行活组织检查,可以发现糖原增多,特异性的酶活性下降等确诊.
另外因为这个是遗传性糖代谢障碍,那么你也可以进行DNA检测的,这个抽血就可以做的,虽然不像活组织检查那么准确,但是也有将近9成的把握诊断了.
治疗是维持血糖等的正常,但是如果心脏扩大,可能治疗比较困难点,因为你是遗传代谢异常,你心肌本身已经有糖原异常累积存在,出现严重的心脏扩大,心力衰竭.这个头疼哇.
反正我不是儿科医学专家,这也就是我知道那么一点皮毛了,看看没有人回答,那么说几句了.
我曾经也是医生,没有误诊漏诊过病人,没有收过红包回扣,但是蒙受不白之冤,被迫离开医生岗位.我的心真的在滴血.我的遭遇这里有,大家有空可以看看,是非曲直自有公论
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