这是糖原累积病吗这是糖原累积病病情描述(主要症状、发病时间):我从零九年清明节开始至今.四肢感到明显无力 蹲起困难 上楼感觉没有力气 无其他并发病症 想得到怎样的帮助:想请

来源:学生作业帮助网 编辑:六六作业网 时间:2024/12/19 18:30:41
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这是糖原累积病吗这是糖原累积病
病情描述(主要症状、发病时间):我从零九年清明节开始至今.四肢感到明显无力 蹲起困难 上楼感觉没有力气 无其他并发病症 想得到怎样的帮助:想请问一下大夫,我这是糖原累积病吗?我家父亲哪一方的亲人大部分都为糖尿病,除其外,无遗传史,无类似病例(我的父亲年轻时缺过钾,也出现过无力的症状,但被医生排除,服用氯化钾也无明显效果) 化验、检查结果:肌电图 ck血沉 无异常 十一月二十七日肌肉活检 如下 活检部位:左肱二头肌 HE :肌纤维大小轻度不等,未见坏死及再生纤维,内核纤维未见增多,肌内膜无明显增生,件质无炎细胞浸润 MGT:未见RRFs,未见RVs肌肉神经髓梢完整 NADH:肌原纤维网络状结构排列良好,部分纤维肌膜下酶活性增强 SDH:未见RBFs,可见数条可疑SSVs COX:未见酶活性缺失纤维 S/C:未见蓝纤维 PAS:部分纤维膜下和肌浆内可见糖原轻度增多 ORO:肌纤维内未见脂滴增多 病理改变:1、肌纤维大小轻度不等 2、SDH:可见数条可疑SSVs 3、PAS部分纤维膜下和肌浆内可见糖原轻度增多 结论:大致正常肌活检组织,肌纤维内糖原累积不能完全除外 最后一次就诊的医院:山东省济南市齐鲁医院
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,临床比较少见.病人多有低血糖的反应,也可以出现下肢无力.建议你再查一下血乳酸水平,去协和医院确诊一下.
(王翠兰大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!)