线粒体病的症状有哪些?
来源：学生作业帮助网 编辑：六六作业网 时间：2024/12/18 16:26:01
线粒体病的症状有哪些?
线粒体病的症状有哪些?
线粒体病的症状有哪些?
1.线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累.临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见.易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等.
2.线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)包括：
(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)：多在儿童期起病,首发症状为眼睑下垂,缓慢进展为全部眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,双侧眼外肌对称受累,复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力.
(2)Keams-Sayre综合征(KSS)：20岁前起病,进展较快,表现CPEO和视网膜色素变性,常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、CSF蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等.
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征：40岁前起病,儿童期发病较多.表现突发的卒中样发作,如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等,病情逐渐加重.CT和MRI可见枕叶脑软化,病灶范围与主要脑血管分布不一致,常见脑萎缩、脑室扩大和基底核钙化;血和脑脊液乳酸增高.
(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征：多在儿童期发病,主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等,可伴多发性对称性脂肪瘤.
3.线粒体脑病(mitochondrialencephalopathy)包括Leber遗传性视神经病(LHON)、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、Alpers病及Menkes病等.
线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等,伴各亚型临床特征;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF,mtDNA缺失或点突变等之结果.线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等.
但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能.严防过多过滥诊断线粒体肌病.