白化病是常染色体遗传吗?
来源：学生作业帮助网 编辑：六六作业网 时间：2024/12/26 17:13:48
白化病是常染色体遗传吗?
白化病是常染色体遗传吗?
白化病是常染色体遗传吗?
患白化病的患者是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶,患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素.机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上.因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传.只有当个体为隐性纯合子（aa）时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为（Aa）是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险.白化病在群体中的发病率约为1/2 0000～1/10 000.
常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（one c...
全部展开
常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。
收起