脑白质脱髓鞘病
来源：学生作业帮助网 编辑：六六作业网 时间：2024/12/25 03:14:52
脑白质脱髓鞘病
脑白质脱髓鞘病
脑白质脱髓鞘病
脱髓鞘（脑白质）病 在临床上,常常会碰到其它原因导致的脑脱髓鞘病,因为这些病与先天性因素相关,又被称为脑白质营养不良.有的病因已经明确,有的尚未确定,这里介绍其中的几种,以便与多发性硬化相鉴别. • 肾上腺脑白质营养不良 为性染色体隐性遗传病,患者血清内可发现长链脂肪酸升高.病变累及的器官是肾上腺、性腺和脑.脑的主要部位在枕叶,其他脑叶较轻,一般对称,视神经、视束、穹隆、海马联合、胼胝体都受损害,可累及小脑和脊髓.疾病常开始于少年,因为患者存在肾上腺功能低下,皮肤和口腔粘膜的色素增加,颜色发暗.有乏力、消瘦,血压低、血糖低、血钠低、血钾高,因为双侧枕叶白质脱髓鞘,患者可有视力障碍,甚至失明,可有智力障碍,肢体瘫痪,癫痫发作等.如果儿童期发病,始发症状是智力、视力受损.成人发病,始发症状是精神和步态异常多见.8 岁前发病进展较快,在老人视、听、步态、吞咽障碍进展较慢 .检查血液中长链脂肪酸有助于诊断.颅脑 CT 或 MRI 检查,早期可见病变位于双侧枕叶,晚期弥漫全脑白质区. • 异染行脑白质营养不良 为常染色体隐性遗传病,多发生在幼儿,也可见于成人.原因是芳香硫酸脂酶 A 缺乏引起的溶酶体贮存病,造成大量酸性磷脂沉积于脑的额叶和其他器官内.因为其沉积在肾小管内,所以,尿中也含有脂类.2 岁以下发病者,病前发育正常,病后表现为行走不稳,智能逐渐减退.儿童发病者多以视力、听力、智力障碍为首发症状,表现为学习困难,精神行为不正常,行走困难.中老年发病者,所以精神症状为首发,表现为智能减退,精神行为异常,晚期出现痴呆,运动障碍,行走不能.尿中发现脂类沉和腓浅神经活检有助于诊断.颅脑 CT 或 MRI 检查,早期病变位于前额叶. • 正色性脑白质营养不良 为常染色体隐性遗传,可以散在发病,也有家族性发病（第 5 染色体）.病因不清,病变限局在大脑的白质,前额叶受累较重,顶枕叶次之,颞叶常常不受累及.多见于成年人,50 岁或 60 岁发病,发病初期双腿力弱,慢慢地影响双上肢,可以出现小便失禁,癫痫发作,进行性智力减退.最终出现缄默,失用,行走不能,瘫痪.有的患者临床上模拟慢性多发性硬化的临床表现,出现小脑性共济失调,活动受限和自主神经功能障碍. • 球型细胞脑白质营养不良 先天性一种半乳糖酶缺乏所致.因为脑白质脱髓鞘,星形胶质细胞增生和球形细胞增生聚集而得名.多在婴幼儿期发病,也可在成人期出现症状.表现为行走困难,智力发育迟缓,减退、低下,纳吃等. 相比上述几种疾病,临床上还有一些脑脱髓鞘疾病,更少见,这里不再多说.总之,这些先天性脱髓鞘疾病有着共同的临床特点：虽然也有成人、老年期发病的患者,但是大多数患者在儿童期发病.除癫痫发作外,其他主要临床表现都是缓慢出现,进行性加重,基本没有缓解.比如智能减退,发育迟缓,可以导致痴呆.慢慢出现行走困难,动作笨拙,可以导致瘫痪.视力、听力障碍可以导致失明、失听等.颅脑 CT 和 MRI 呈现的对称性脑白质病有助于诊断,有些疾病可以通过实验室检查、基因扩增、脑和周围神经组织等活检明确诊断. ．克腊比氏病（ Krabbe's diseas e ） 因为体内缺乏半乳糖神经酰胺酶而引起的溶酶体积聚病,又叫半乳糖脑苷脂积累症. 这些疾病的治疗都比较困难,但是,有的疾病如肾上腺脑白质营养不良采用骨髓移植,取得了一定疗效,一年后经颅磁刺激运动传导改善,两年后运动功能几乎恢复到正常.基因治疗委实尚早,其他则多为对症治疗,效果也多不满意.