血友病的成因

来源:学生作业帮助网 编辑:六六作业网 时间:2024/11/25 15:15:08
血友病的成因血友病的成因血友病的成因血友病是遗传病甲型血友病(hemophiliaA)又名抗血友病球蛋白(antihemophilicglobulin,AHG)缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症.乙型血友病(he

血友病的成因
血友病的成因

血友病的成因
血友病是遗传病
甲型血友病(hemophilia A)又名抗血友病球蛋白(antihemophilic globulin,AHG)缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症.
乙型血友病(hemophilia B)又名血浆凝血活酶成分(PTC)缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症.此型临床表现酷似甲型,但发病率较低,遗传方式亦为Ⅹ连锁隐性遗传,由于杂合子Ⅸ因子活性仅为正常1/3,某些杂合子可出现症状,故女性病人较甲型多见.
丙型血友病(hemophilia C)又名血浆凝血活酶前质(PTA)缺乏症(plasma thromboplastic antecedent deficiency)或第Ⅺ因子缺乏症.此型症状较甲、乙型轻.本病种族倾向明显,多见于土耳其南部犹太人后裔.遗传方式属染色体隐性遗传.现知,基因定位于15q11,基因长度为23kb,由15个外显子组成,编码625个氨基酸,但仅第11-15外显子编码羧基端具有凝血功能为Ⅺ因子主要成分.已发现3种点突变.本病纯合子的Ⅺ因子活性在20%以下,杂合子为30%-65%.多数严重缺乏者用小剂量正常或浓缩血浆治疗即显效.
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