戊二酸尿症跟甲基丙酸尿症一样吗
来源：学生作业帮助网 编辑：六六作业网 时间：2024/12/18 16:26:59
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戊二酸尿症属自体隐性遗传疾病,若第一胎胎儿罹患此症,第二胎罹患机率为20%,此症的胎儿,多半症状不明显,因蜘蛛膜腔空间变大,头围比同周期的胎儿大一点,而前脑及后脑又有萎缩现象.通常胎儿时不易被筛检出来,都是在出生后一次高烧而爆发,罹患戊二酸尿症的病童,神经发育慢,常因代谢异常、呼吸困难而死亡,就算存活下来,智商也比同年龄的孩子差.
甲基丙酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字：methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多.根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型,其中最严重的是Mut0型.
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