染色体异常有遗传基因能治疗吗
来源：学生作业帮助网 编辑：六六作业网 时间：2024/11/23 05:08:27
染色体异常有遗传基因能治疗吗
染色体异常有遗传基因能治疗吗
染色体异常有遗传基因能治疗吗
染色体的临床表象：
一、生殖功能障碍者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者.常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY.平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍.性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常.
二、第二性征异常者
常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常.常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体.特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为：45,XO.环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位重接形成,环形染色体越小临床症状越重.早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善,也可能获得生育能力.
三、外生殖器两性畸形者
对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断.根据染色体检查结果和临床其它检查,两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况.
１.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征,即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管.染色体检查表现为两种类型：1、46,XX/46,XY,即一个机体内存在着两个细胞系,每种细胞的比例决定性别取向,产生的原因：X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合,或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致.2、核型是46,XX,但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上,或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能.
２.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形.女假两性畸形内生殖器表现为女性,有子宫、卵巢、输卵管,染色体检查为46,XX.男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸,染色体核型是46,XY.
３.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反,例如核型是女性核型46,XX,但表型却似男性；或核型是男性核型46,XY,但表型却似女性.46,XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良,
隐睾
,阴茎有尿道下裂,精子少或无精子,可有喉节、胡须.腋毛稀疏,群体发病率：1/2万.46,XY女性的主要临床表现有身材较高,卵巢为条索状,无子宫,盲端阴道,原发性闭经,
乳房不发育.
可能造成的不良后果：
孩子头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等.染色体检查可发现有21-三体综合征等异常.总之看了这么多很为你感到担心,建议还是及早去大医院治疗,祝你早日有个健康的宝宝