有XXY染色体有什么主要表现?请说明怎样判断,与正常人有什么区别.对生活有什么影响,有什么一定表现在外的性状
来源:学生作业帮助网 编辑:六六作业网 时间:2024/12/23 15:12:15
有XXY染色体有什么主要表现?请说明怎样判断,与正常人有什么区别.对生活有什么影响,有什么一定表现在外的性状
有XXY染色体有什么主要表现?
请说明怎样判断,与正常人有什么区别.对生活有什么影响,
有什么一定表现在外的性状
有XXY染色体有什么主要表现?请说明怎样判断,与正常人有什么区别.对生活有什么影响,有什么一定表现在外的性状
XXY综合征 又称为Klinefelter综合征(Klinefeltersyndrome),即克氏综合征、先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症.患者性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X染色体.
克氏综合征是一种性染色体异常所致的疾病.也称为先天性曲细精管发育不全,为临床上住最常见的男性性腺功能低下疾患,系高促性腺激素性性腺功能低下.其典型染色体核型为47,XXY ,非典型染色体核型为48,XXXY;49,XXXXY;及嵌合型如46,XY/47,XXY;46,XX/47,XXY 等等.
本病的发病率相当高,男性新生儿中达到1.2‰.
根据白种人的资料,身高180cm的男性患病率为1/260,在精神病患者或刑事收容机构中为1/100,在因不育而就诊者中约为1/20.
人卵子或精子在发生过程中,要经过减数分裂.若在减数分裂中精母与卵母细胞的性染色体未分离,受精后形成的合子就会有额外的X染色体,形成XXY,此额外的X染色体,可来自卵子或精子.{河南省 商丘市民权县中医院不孕中心输卵管专业小组}此外受精卵在卵裂过程中X不分离,也可出现额外的X染色体.
本病患者的睾丸小而硬,组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变,管腔闭塞,无精子发生,间质细胞增生或聚集成团,且功能低下,睾酮生成减慢,血睾酮浓度低,对外源性促性腺激素(hMG)刺激反应低,而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高,黄体生成素分泌多,将刺激睾丸间质细胞,使雌二醇增高,雌二醇/睾酮比值上升,从而使病人的乳房发育呈女性型乳房.
由于无精子产生,故97%患者不育.
患者男性第二性征发育差,有女性化表现,如无胡须,体毛少,阴毛分布如女性,阴茎龟头小等,约25%的患者有乳房发育.
患者身材高.四肢长,一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向.
实验室检查可见雌激素增多,19-黄体酮增高,激素的失调与患者的女性化可能有关.
本症的诊断可通过病史生殖系统检查、医学遗传学检查确诊.
本症的治疗现阶段均予睾酮补充治疗,以促进患者的男性化,改善其精神状态,增强性功能,从而提高患者的生活质量.本症患者的生育问题无法解决,仅可采用供者精液人工授精.
存在这种异常染色体,会直接导致性器官发育不良,外观看来是男性,但是功能应该不会健全,总之此染色体是性染色体,因此它的不正常会直接关系到性的发育。
这是典型的女性具有男性特征。其第二性征会明显不同于正常的男、女性。这么给你说吧,这就像是女人做了变性手术成为人妖一样。对将来的生活影响比较大,不能正常生育。
傻呗