苯丙酮尿症的治疗方法有哪些?
来源：学生作业帮助网 编辑：六六作业网 时间：2024/11/22 15:58:36
苯丙酮尿症的治疗方法有哪些?
苯丙酮尿症的治疗方法有哪些?
苯丙酮尿症的治疗方法有哪些?
苯丙酮尿症治疗前的注意事项?
(1)逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿,对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测,避免近亲结婚,杂合子之间不应婚配,作好遗传咨询,指导计划生育,减少苯丙酮尿症患者的出生率.对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断,即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水,通过重组DNA技术进行基因诊断,诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿,据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定.(2)孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量,若血苯丙氨酸浓度超过726.4―908/μmol/L时应给予治疗,使血浓度维持在363.2―484.3μmol/L,浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害.妊娠时提供足够的蛋白质,每日最少量为75―80g.
(3)提倡母乳喂养,尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿,早起开始治疗以防止发生智力低下.普及三氯化铁尿布等措施.
1.治疗经典型的方法―低苯丙氨酸饮食疗法
治疗期限：主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟,最好能坚持终生治疗,成年后可以适当放宽饮食限制.
治疗原则：
(1)苯丙氨酸的摄入量必须能保证生长和代谢的最低需要量.由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少,使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积,造成神经系统损害,且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸,经尿液大量排出,所以患者尿液有特殊的难闻的鼠味.同时苯丙氨酸是生长发育的必需氨基酸,供应不足也会导致生长发育迟缓,严重会导致死亡.所以,苯丙氨酸既不能摄入太多,也不能摄入太少.
(2)另一方面,由于天然蛋白质中均含有4～6%的苯丙氨酸,所以必须控制天然蛋白质的摄入,而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为患儿蛋白质的主要来源,并且要保证给予足够的热量.
(3)对乳儿母乳仍是最好的饮食,给予计算量的母乳,对患儿的发育十分有利,因此切忌停喂母乳.
(4)必须考虑个体的差异.由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大,因此饮食治疗要坚持个体化的原则,而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同,应根据每个患儿的年龄、体重、血液浓度制定和调整食谱,使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平.
(5)食物中除脂肪和糖类外,均含有蛋白质;其中苯丙氨酸含量占蛋白质的3%―5%.故从普通食物中摒除苯丙氨酸是困难的.
(6)治疗方案
1)维思多系列低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉以及饮料等.国内也有其他厂家试制的同类产品,如国内供应的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮宁代奶粉.制剂的质量对疗效影响非常大,选用时应予注意.可以在此种低苯丙氨酸食品喂养的基础上辅以母乳和牛奶.
2)为保证疗效,应定期监测血苯丙氨酸浓度,正常人血苯丙氨酸浓度为1～2mg/dl,未经治疗的典型苯丙氨酸血浓度>20mg/dl,多在20～50mg/dl之间,>50mg/dl少见.在饮食治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查1～2次,以后每月一次.还应定期复查血色素、白蛋白、脑电图、体格和智力发育情况等,必要时应进行血氨基酸分析,测定酪氨酸水平,支链氨基酸和芳香氨基酸的比值等.
2.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如四氢生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羟色胺、叶酸等.
3.对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗.例如合并有癫痫发作的患儿,应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗.患有湿疹的患儿在血Phe浓度控制满意后,可自愈,如湿疹严重,可给予外用药对症治疗.