苯丙酮尿症需要终生治疗吗

来源：学生作业帮助网编辑：六六作业网时间：2024/12/23 18:34:16

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苯丙酮尿症需要终生治疗吗
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500.
本病为少数可治性遗传性代谢病之一,上述症状经饮食控制治疗后可逆转,但智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可你损伤.由于患儿早期无症状不典型,必须借助实验室检测.
目前治疗苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸饮食疗法,主要预防脑损伤,使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量.

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