苯丙酮尿症 苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,也就是苯丙酮尿症缺乏酪氨酸,那么就是说苯丙酮尿症表现为白化病的症状吗?楼下的意思也就是说 苯丙酮尿症患者黑色素合成受影响而导致皮色素

苯丙酮尿症 苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,也就是苯丙酮尿症缺乏酪氨酸,那么就是说苯丙酮尿症表现为白化病的症状吗?楼下的意思也就是说 苯丙酮尿症患者黑色素合成受影响而导致皮色素
苯丙酮尿症 苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,也就是苯丙酮尿症缺乏酪氨酸,那么就是说苯丙酮尿症表现为白化病的症状吗?
楼下的意思也就是说 苯丙酮尿症患者黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏吗？那也就是苯丙酮尿症患者全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素吗？

苯丙酮尿症 苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,也就是苯丙酮尿症缺乏酪氨酸,那么就是说苯丙酮尿症表现为白化病的症状吗?楼下的意思也就是说 苯丙酮尿症患者黑色素合成受影响而导致皮色素
是的,眼睛不是.
头发呈白或者黄色(这取决于体内金属离子的含量),皮肤白色或粉红色.
眼睛的颜色是布满了血管的虹膜,所以对于白化病..可能是红眼的..
苯丙酮尿症不一定会表现出白化症状的,因为酪氨酸并不止经由苯丙氨酸合成.
苯丙氨酸因为不能转化而累积,经另一途径脱氨得到苯丙酮酸致病,和白化症状是分离的

苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。
疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。
患儿在出生...

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苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。
疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。
患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。
新生儿苯丙酮尿症的诊断意义重大。因为大脑的损伤可以用低苯丙氨酸饮食来弥补。因此，检测血中升高的苯丙氨酸浓度必需在出生后3-5天内进行。
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。
事实上，人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多，而黄种人皮肤中的黑色素较少，而白种人皮肤中的黑色素最少，因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶，患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子（aa）时，才表现为白化病，通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子，其因型为（Aa）是致病基因的携带者，患者同胞中也有1/4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1/2 0000～1/10 000。
两者共同的地方就是都是常染色体隐性遗传，症状不同

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人体黑色素形成过程:
食物蛋白质->细胞中的苯丙氨酸->酪氨酸->3,4-双羟苯丙氨酸->黑色素
*******************|
****************苯丙酮酸
横线竖线上都有"酶"(*是用来凑格数的)
苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸再转化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能在...

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人体黑色素形成过程:
食物蛋白质->细胞中的苯丙氨酸->酪氨酸->3,4-双羟苯丙氨酸->黑色素
*******************|
****************苯丙酮酸
横线竖线上都有"酶"(*是用来凑格数的)
苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸再转化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转氨酶的作用下变为苯丙酮酸，由尿中排出。同时，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸转变成黑色素。有此代谢障碍的人比正常人形成的色素少，但并不是一个完全的白化病人，因为这种人可以利用膳食中现成的酪氨酸转化为黑色素。

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