请举例单个核苷酸突变对基因表达产物结构和功能影响有急用,
来源：学生作业帮助网 编辑：六六作业网 时间：2024/12/25 12:48:23
请举例单个核苷酸突变对基因表达产物结构和功能影响有急用,
请举例单个核苷酸突变对基因表达产物结构和功能影响
有急用,
请举例单个核苷酸突变对基因表达产物结构和功能影响有急用,
单各核苷酸突变（SNP）的基因表达等会产生如下影响（可能不全）：
1,单核苷酸突变位点在起始密码子上,导致基因不能表达
2,开放阅读框间的点突变,导致表达出来蛋白某个氨基酸发生改变,影响表达产物的活性和结构稳定.
3,由于SNP使某个密码子成为终止密码子,表达的蛋白不成熟.
4,SNP与人类的某些疾病密切相关,当然SNP不一定就会对表达产物产生影响,如点突变后的密码子与原密码子为同义.
镰刀形红细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种常染色体隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。
该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生单一碱基突变,正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS.在纯合子状态,当形成HbS后,HbS在脱氧状态下聚集成多聚体,因形成的多聚体排...
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镰刀形红细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种常染色体隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。
该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生单一碱基突变,正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS.在纯合子状态,当形成HbS后,HbS在脱氧状态下聚集成多聚体,因形成的多聚体排列方向与膜平行,与细胞膜的接触又非常紧密,所以当多聚体达到一定量时,细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形.该细胞僵硬,变形性差,易破而溶血,造成血管阻塞,组织缺氧,损伤,坏死.
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